Выявление групп риска развития врожденных пороков у плода

Английское слово «Screening», означает просеивать. В медицине скринговые исследования проводят для того, что бы в большой группе людей быстро найти маленькую группу, в которой риск развития какой-то патологии будет высок.

В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода:

  • Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом)
  • Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре)
  • Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия)

Ключевым в понимании этой проблемы будет слово «РИСК». Эти страшные состояния встречаются не так уж и редко. Например, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 случай на 700 родов. Синдром Эдвардса встречается реже – 1 раз на 7000 родов. Частота spina bifida колеблется от 1 до 2 на 1000 новорожденных. Теоретически каждая беременная женщина имеет определенный риск рождения ребенка с тяжелой генетической патологией. Понятно, что индивидуальный риск повышается, если мамочка старше 35 лет, или в семье уже рождались детки с такими пороками. Понятно, что даже если риск составляет 1:2, то шанс родить здорового ребенка составляет целых 50%. Скрининг – это не диагноз. Скрининг – это способ выделить группу беременных, у которых риск рождения ребенка с врожденным пороком настолько велик, что надо проводить уточняющие исследования

Цель исследования:

  • Мы проводим максимально точный комбинированный скрининг с компьютерной обработкой информации, для того чтобы рассчитать риск для каждой пациентки.
  • Если риск высокий, необходимо провести уточняющее исследование – в зависимости от срока беременности, проводится биопсия ворсин хориона или амниоцентез. Цель – мы получим клетки плода, и доктор генетик определит его хромосомный набор. Мы не только точно узнаем мальчик там, или девочка. Мы точно будем знать, все ли в порядке с хромосомами, подозрения и риски, наконец-то исчезнут или превратятся в диагноз.
  • Если генетическое исследование подтвердит, что внутриутробный плод имеет тяжелую генетическую патологию, семейной паре будет предложено прервать беременность.

Пренатальный скрининг, дело добровольное. Поэтому принимать решение о том, сдавать или нет этот анализ, надо с самого конца. Давайте хорошо изучим информацию и честно ответим себе на вопрос: готова ли я родить такого ребенка. Это неприятная и тяжелая тема, но с этого надо начинать. Никакого лечения аномалии такого рода не существует.

Все сделано, скрининг проведен, и риск получился высокий – это повод для продолжения движения, а не для слез и истерик. Напоминаем, риск – это не диагноз. Идем на инвазивную диагностику. Конечно, вас обязаны предупредить, и предупредят, что при применении инвазивных методов существует риск прерывания беременности. Именно по этой причине врачи всего мира и стремятся уточнить вероятность дефекта биохимическими маркерами и сложными компьютерными подсчетами – мы не можем безопасно провести забор материала для генетического исследования всем беременным. Генетическое исследование полученного от плода материала позволит ИСКЛЮЧИТЬ или ПОДТВЕРДИТЬ хромосомные аномалии.

Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований. Но хороший результат скрининга – не гарантия. Риск все равно есть. Просто он маленький, и им, как материальной точкой в физике, можно пренебречь. Нецелесообразно проводить дорогое и рискованное исследование всем подряд – пользы мало, проблем много. С тем же успехом можно пойти «за ребенком» на ЭКО с отбором эмбрионов. Очень сложно, очень дорого, но эффективно.

Итак, делаем скрининг. Чем точнее и правильнее мы соберем информацию, тем меньше вероятность ошибок при расчете рисков. Чем раньше мы узнаем о проблеме, тем эффективнее сможем с ней справиться. Скрининги I и II триместра беременности отличаются – используются разные биохимические маркеры.

Алгоритм проведения пренатального скрининга I и II триместра беременности.

1. Рассчитываем срок беременности
Скрининг I триместра в сроки 10 – 13 недель беременности. Ошибка в расчете срока беременности значительно снижает достоверность расчета риска. Напоминаем, что срок беременности в акушерстве принято считать от первого дня последней менструации. Если цикл нерегулярный, акушер-гинеколог определит срок беременности, оценивая в комплексе размеры матки, результаты УЗИ и т.д. В любом случае, на бланк направления мы занесем сведения о средней продолжительности менструального цикла, длительность самого короткого и самого длинного цикла при нерегулярных месячных.

2. Делаем УЗИ
УЗИ проводит врач, имеющий специальную подготовку, в сроки 10-13 недель беременности. Это очень важное исследование. Данные измерений понадобятся нам для расчета рисков и в I и во II-м триместре беременности. Проводится измерение КТР – копчико-теменной размер и ТВП – толщину воротникового пространства. Правильное определение ТВП требует хорошего УЗ-аппарата с высоким разрешением и специальных навыков у врача.
Оптимально проводить УЗИ после 11-й недели, именно в этот период удается заметить большинство грубых пороков развития.
Если пациентка пришла на УЗ-скрининг рано, исследование надо повторить в правильный период. Нет, не вредно сделать лишнее УЗИ. Вредно не получить необходимую и важную информацию.

3.Правильно оформляем направление
От того насколько полно и правильно оформлено направление зависит точность расчетов. Вес и срок беременности в день сдачи крови, расовая принадлежность, сахарный диабет в анамнезе, курение, беременность в результате ЭКО, полный перечень препаратов, которые принимались во время беременности с дозировками, рождение детей с генетической патологией в прошлом, данные УЗИ – все эти факторы учитываются при расчете риска.

4. Сдаем кровь
Сдать кровь на биохимический скрининг надо как можно ближе к УЗИ. Идеально: вчера УЗИ, сегодня кровь. Взятие крови проводится не ранее, чем через 3-4 часа после последнего приема пищи, идеально – утром натощак.
Набор показателей будет различным в разные сроки беременности. В сроки беременности 10-13 недель проверяются следующие показатели:

  • свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
  • PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A

В 10-13 недель рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна и синдрома Эдвардса. Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является альфа-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности. Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона.

В сроки беременности 14 — 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

  • общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
  • альфа-фетопротеин (АФП)
  • свободный (неконъюгированный) эстриол

По этим показателям рассчитываются следующие риски:

  • синдрома Дауна (трисомии 21)
  • синдрома Эдвардса (трисомии 18)
  • дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия).